Hanno comparato il successo nel decifrare il genoma umano al primo passo dell'uomo sulla luna. In avvenire e' probabile che l'impresa biochimica avra' conseguenze ben piu' importanti di quella astronautica. Per ora, invece, il successo e' limitato. Hanno partecipato all'impresa laboratori scientifici inglesi, americani, francesi, tedeschi, giapponesi e cinesi e anche la Celera Genomics, impresa a fine di lucro dello scienziato imprenditore Craig Venter. Hanno decifrato il 90% di un genoma che e' costituito da circa 3 miliardi e mezzo di paia di basi (adenina, timina, citosina e guanina) parte delle quali sono aggregate in circa 100.000 geni. E qui bisogna notare che di genomi diversi ne possono esistere circa 10 milioni di miliardi, percio' anche quando ne sara' stato analizzato completamente uno, non sapremo certo tutto su tutti gli esseri umani.
Ricordiamo che 2 gemelli uniovulari hanno genomi identici. Due persone scelte a caso in media hanno genomi che coincidono per il 99,9%. Un uomo e uno scimpanzé hanno genomi che coincidono per il 98%. Ciascuno di noi ha 46 cromosomi (23 provenienti dal padre e 23 dalla madre). Ogni cromosomo contiene molte decine di migliaia di geni e parecchie decine di milioni di paia di basi.
La possibilita' di individuare il genoma di un individuo e' stata gia' vitale per alcuni innocenti che stavano per essere condannati per reati gravi. Sono stati assolti quando si e' visto che certe tracce di liquidi corporei non provenivano da loro.
Di importanza piu' vasta e' la possibilita', per ora appena sfiorata, di effettuare interventi genetici per diagnosticare o guarire certe malattie. Il lavoro da fare sara' ancora enorme perche' sembra che la grande maggioranza delle sequenze di coppie di basi non costituisca affatto geni. Inoltre la maggioranza dei geni individuati ha funzioni ancora non chiarite. La Johns Hopkins University ha messo on line su Internet OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) una base dati delle corrispondenze note fra geni e malattie genetiche. OMIM e' a disposizione di medici e scienziati, ma contiene ancora una quantita' di dati minima.
La strada da fare e' ancora molto lunga. In un avvenire prossimo potra' essere percorsa a velocita' maggiore. Per ricostruire sequenze di DNA occorre individuare gruppi di nucleotidi: se un gruppo ne contiene k la lunghezza della sequenza ricostruibile finora era proporzionale a 2 elevato alla potenza kappesima. Con le raffinate procedure informatiche scoperte da Franco Preparata ed altri, professore di computer science a Brown University, Rhode Island, si potranno ricostruire sequenze di lunghezza proporzionale a 4 elevato alla k.
Queste conoscenze sui meccanismi dell'ereditarieta' ci permettono anche di risolvere il famoso dilemma eredita'-ambiente. Quanto di quel che siamo, del nostro carattere proviene dai nostri geni e quanto dalle esperienze fatte? Come detto sopra, la codificazione genetica e' costituita al massimo da una sequenza di 3,5 miliardi di paia di basi. Sappiamo, pero', che le esperienze fatte (stimoli esterni, impatti dell'ambiente, occasioni, esempi) modificano tipo e numero delle sinapsi che collegano fra loro i neuroni del nostro cervello. Non si tratta di connessioni lunghe, ma le possibilita' diverse di connessione (e quindi di costituzione e funzionamento del nostro cervello) fra i 100 miliardi di neuroni potrebbero giungere a circa un milione di miliardi. I gradi di liberta' sono, dunque, un milione di piu' di quelli codificabili dal genoma. L'ambiente predomina nettamente sull'eredita'. Non vanno così le cose per gli insetti che hanno una complessita' di poche decine di milioni sia per il genoma, sia per le loro reti neuronali e sono, quindi, quasi del tutto condizionati geneticamente.
Chi voglia documentarsi meglio sul progetto genoma e sulla biologia relativa puo' cercare su Internet il sito
http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/home.html